马赛克胚胎，可以移植吗？

越来越多人选择做第三代试管婴儿，通过PGT-A胚胎植入前遗传筛查，选择植入染色体正常的胚胎，从而尽可能避免生下异常的婴儿，同时提高植入率、降低流产率。

通常，在PGT-A筛查报告里看到的胚胎结果，要么是染色体数目正常的整倍体（Euploid），要么就是染色体数目异常的非整倍体（Anueploid），而随着检测筛查技术越来越发达，分析精度大幅提升，PGT-A胚胎筛查后还能发现第三种结果，就是所谓的嵌合体胚胎（Mosaic Embyro），也有人直译为马赛克胚胎。

PGT-A检测报告中所谓的
MOSIAC胚胎，到底是什么？

这种嵌合体现象，意味着筛查时发现单个胚胎里存在整倍体细胞和非整倍体细胞的组合，而这类的嵌合体的出现几率大概是10-20%左右。

为什么会发生嵌合体现象呢？

在细胞分裂过程中，正常带有23对染色体的原始细胞，会先把自己的“染色质”加倍，再分裂成一样具有23对染色体的子细胞。但是，有些时候，染色质分裂出了错，导致有一个“细胞系”多了一个染色体复制体，而另一个“细胞系”却缺少了一个染色体复制体，从而发生了嵌合体现象。

医学界研究胚胎中的嵌合体现象已经有超过30年的时间了，先前的研究已经证明，在健康婴儿的胎盘中，也有这种整倍体和非整倍体细胞结合体的存在。

而当前在PGT-A筛查时的胚胎活检技术，是从胚胎的滋养层来切片采集检查，这个滋养层其实是胚胎外围的一部分，在胚胎发育过程中，滋养层最终会发展成为胎盘。

嵌合体胚胎，
最后会变成什么？

虽然如我前面所说，医学上已经证明有10-20%的胚胎存在嵌合体，但我们在活产婴儿中发现嵌合体的几率并不高。

那么，这些嵌合体胚胎怎么到最后变“正常“了？医学界目前有以下2个理论：

第一种理论认为，正常染色体的细胞（整倍体），会继续发育生长，而异常染色体的细胞（非整倍体）会停止生长，而最终被消灭，嵌合体胚胎最后会逐渐转化为正常胚胎。

另一种理论则认为，正常染色体的细胞（整倍体）将发育成为胎儿的一部分，而异常染色体的细胞（非整倍体）则将发育成为胎盘的一部分，最终变成一个正常胎儿，但其胎盘里带有嵌合体细胞。

嵌合体/马赛克胚胎，
可以移植吗？

有时，拿到PGT-A检验报告时，可能会发现没有正常染色体的胚胎可以移植，只有异常染色体的胚胎（Anueploid，非整倍体胚胎），或者是嵌合体胚胎（Mosaic，马赛克胚胎），此时患者会问“那该怎么办？”或是“医生，嵌合体胚胎可以移植吗？“

目前，有关胚胎移植在医学上的共识是，建议优先移植正常染色体胚胎，但是如果没有整倍体胚胎可供移植时，那么剩下的嵌合体胚胎是否可以移植是需要与医生仔细咨询讨论的。

嵌合体发生在13、18、21、X和Y这几对染色体上，或者同时有多个染色体嵌合的情况下，应避免移植。除此之外，大部分的嵌合体胚胎移植仍是可行的，但需要注意以下几点：

1. 患者夫妇应该被充分告知自己移植了嵌合体胚胎，并在怀孕成功后进行羊水穿刺来进一步确认胎儿的染色体状态

   
   

2. 若要移植嵌合体胚胎，应采用单胚胎转移，避免多胎妊娠，这样在发现染色体异常时，可以及时终止妊娠

许多研究结果，包括杰特宁自己的内部数据都显示，移植低风险的嵌合体胚胎仍可以达到40-50%的植入成功率，而移植嵌合体胚胎成功怀孕后的羊水穿刺，也大多显示出胎儿的染色体是正常的。

杰特宁的建议是，如果有嵌合体胚胎，在移植前可以与主治医师做好充分的讨论，减少不必要的担忧。

资料来源：

1. Victor AR, Tyndall JC, Brake AJ, et al. One hundred mosaic embryos transferred prospectively in a single clinic: exploring when and why they result in healthy pregnancies. Fertil Steril 2019; 111(2):280-93.

2. PGDIS position statement on chromosome mosaicism and preimplantation aneuploidy testing at the blastocyst stage. PGDIS Newsletter, July 19, 2016.

3. COGEN position statement on chromosome mosaicism detected in preimplantation blastocyst biopsies